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问题靶向药耐药后,血液基因检测没发现新靶点,还有必要再做穿刺活检吗?这对病情有害吗?
问题描述:

 非常有必要。当血液基因检测(液体活检)结果为阴性时,强烈建议在身体条件允许的情况下,优先考虑进行组织穿刺活检来获取更准确的基因信息。这通常对病情利大于弊。

主要原因如下:

  1. 准确性更高: 组织活检是基因检测的“金标准”。它可以直接从肿瘤病灶中获取足够多的癌细胞,检测灵敏度更高,更容易发现耐药机制(如新的耐药突变、病理类型转化等)。而血液检测依赖于检测血液中肿瘤释放的DNA(ctDNA),当肿瘤负荷较低、或肿瘤不向血液中释放DNA时,可能出现“假阴性”结果,即其实有突变,但没检测到。

  2. 指导后续治疗: 找到耐药原因至关重要。穿刺结果可能发现新的可用药靶点(如EGFR患者出现T790M或C797S突变),从而可以换用下一代更有效的靶向药。如果没有发现靶点,也可能提示癌细胞发生了其他改变,需要转为化疗或免疫治疗等方案。没有准确的信息,治疗就像“盲人摸象”

  3. 了解病理类型: 极少数情况下,肿瘤可能会从一种病理类型转变为另一种(例如腺癌转为小细胞肺癌),这种情况只有通过穿刺取得组织进行病理分析才能确诊,而治疗策略也会完全不同。

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发布时间:2025-09-10
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非常有必要。当血液基因检测(液体活检)结果为阴性时,强烈建议在身体条件允许的情况下,优先考虑进行组织穿刺活检来获取更准确的基因信息。这通常对病情利大于弊。
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