客服
客服

主页 > 医药问答

问题基因检测查啥？就看这几样关键的

问题描述：1. 不用记复杂名字，首先必查7个基因 (1)EGFR：最常见的突变（如外显子 19 缺失、L858R 点突变），还有外显子 20 插入突变（近年新增必检项，已有新药上市）； (2)ALK、ROS1、RET：年轻不吸烟的肺腺癌患者更常见，对应的抑制剂疗效显著； (3)MET 第 14 号外显子跳跃突变：在肺肉瘤样癌中发生率高达 22%，有特异性抑制剂可用； (4)BRAF：以 V600E 突变为主，约占肺癌的 1%-2%，有靶向药可控制； (5)NTRK：罕见突变（<1%），但一旦检出，对应的泛 TRK 抑制剂可显著获益。 2. 扩展检测基因（按需选择）包括 KRAS、HER2 突变，MET 扩增 / 过表达等，这些基因已有部分靶向药在临床应用或试验中，适合初筛阴性的患者进一步检测。 3. 免疫治疗：PD-L1 检测指导治疗，预测疗效。三、做检测时，这些细节要注意 1.用啥标本查最好？优先用手术或活检取的肿瘤组织，肿瘤细胞多，结果准。如果取不到组织，抽点血、查胸水也行，但不如组织准，阴性也别灰心。 2.选哪种检测方法？最好选 “二代测序（NGS）”，一次能查好多基因，不容易漏。 3.耐药了别忘再查一次吃靶向药一段时间没效果了？可能是肿瘤变了，再做一次基因检测，说不定能找到新靶点，换个药又有效了。

已帮助66人

发布时间：2025-09-04

回答康美莱专业医师答复？

不用记复杂名字，首先必查7个基因 (1)EGFR：最常见的突变（如外显子 19 缺失、L858R 点突变），还有外显子 20 插入突变（近年新增必检项，已有新药上市）； (2)ALK、ROS1、RET：年轻不吸烟的肺腺癌患者更常见，对应的抑制剂疗效显著