查出肺癌后医生常说要做“基因检测”。不少病友一听就犯怵:这检测是啥?这么贵!我必须做吗?查出来有啥用?其实啊,基因检测就像给治疗“找钥匙”,找到钥匙,才能配上最合适的药,少走弯路。今天就用大白话讲讲,让咱普通人也能听明白!
一、哪些人必须做基因检测?
不是所有肺癌都需要查,但这几类人一定要做:
1.
晚期肺腺癌、腺鳞癌、大细胞癌这些肺癌很多都藏着“靶点”。有30%-55%的病友会有EGFR突变,5%-10%有ALK融合,找到这些,就能用专门的靶向药,疗效好还少受罪。
2.不抽烟的晚期肺鳞癌病友
抽烟的鳞癌病友基因突变少,但不抽烟的鳞癌,有可能查到靶点,说不定就有好药能用。
3.准备手术前先用药缩小肿瘤的肺腺癌病友
有些病友肿瘤有点大,医生会建议先用药缩小再手术。查一下看看有没有对应的靶向药,能让肿瘤缩得更快。
4.术后病理为浸润性肺癌的病友(尤其ⅠB到ⅢA期)
手术后怕复发?如能配型成功能帮着选术后辅助用药,降低复发风险。
5.需免疫治疗的病友
免疫治疗(比如常说的PD-1/PD-L1抑制剂),检测PD-L1可帮助判断是否适合免疫治疗,以及预测疗效,PD-L1表达越高,获益越显著。
二、基因检测查啥?就看这几样关键的
1.不用记复杂名字,首先必查7个基因
(1)EGFR:最常见的突变(如外显子19缺失、L858R点突变),还有外显子20插入突变(近年新增必检项,已有新药上市);
(2)ALK、ROS1、RET:年轻不吸烟的肺腺癌患者更常见,对应的抑制剂疗效显著;
(3)MET第14号外显子跳跃突变:在肺肉瘤样癌中发生率高达22%,有特异性抑制剂可用;
(4)BRAF:以V600E突变为主,约占肺癌的1%-2%,有靶向药可控制;
(5)NTRK:罕见突变(<1%),但一旦检出,对应的泛TRK抑制剂可显著获益。
2.扩展检测基因(按需选择)
包括KRAS、HER2突变,MET扩增/过表达等,这些基因已有部分靶向药在临床应用或试验中,适合初筛阴性的患者进一步检测。
3.免疫治疗:PD-L1检测指导治疗,预测疗效。
三、做检测时,这些细节要注意
1.用啥标本查最好?
优先用手术或活检取的肿瘤组织,肿瘤细胞多,结果准。如果取不到组织,抽点血、查胸水也行,但不如组织准,阴性也别灰心。
2.选哪种检测方法?
最好选“二代测序(NGS)”,一次能查好多基因,不容易漏。
3.耐药了别忘再查一次
吃靶向药一段时间没效果了?可能是肿瘤变了,再做一次基因检测,说不定能找到新靶点,换个药又有效了。